Včasná diagnostika PID

Včasné stanovenie diagnózy konkrétnej primárnej imunodeficiencie umožňuje začať s  vhodnou liečbou, a tým zabrániť nenapraviteľnému poškodeniu organizmu infekciami. Je preto dôležité, aby všeobecní lekári a pediatri vedeli, že príčinou ťažkostí dospelého alebo dieťaťa môže byť aj primárna imunodeficiencia a urobili potrebné vyšetrenia.

 

Na primárnu poruchu imunity u dospelého poukazuje šesť vyrovných príznakov:

 

1. Štyri a viac infekcií liečených antibiotikami za rok.

Zápal ucha (otitída), zápal prínosových dutín (sínusitída), zápal priedušiek (bronchitída), zápal pľúc (pneumónia).

2. Recidivujúce infekcie alebo infekcie vyžadujúce dlhodobú antibiotickú liečbu.

3. Dve a viac závažných baktériových infekcií.

Zápal kosti (osteomyelitída), zápal mozgových blán (meningitída), sepsa.

4. Dva a viac zápalov pľúc za ostatné tri roky.

5. Infekcie spôsobené neobvyklými baktériami alebo na neobvyklom mieste.

6. Výskyt primárnej imunodeficiencie v rodine.

 

Pri výskyte týchto príznakov u pacienta by mal všeobecný lekár vykonať niekoľko vyšetrení:

1. Krvný obraz a diferenciálny rozpočet leukocytov.

2. Hladiny sérových imunoglobulínov IgG, IgA, IgM.

3. Podtriedy IgG: IgG 1 - IgG 4.

4. Záznam o priebehu infekčných ochorení zdravotná dokumentácia pacienta.

 

K varovným príznakom primárnej imunodeficiencie u detí patria:

1. Štyri a viac nových ušných infekcií v priebehu jedného roka.

2. Dve a viac závažných infekcií prínosových dutín v priebehu roka.

3. Aspoň dva mesiace trvajúca antibiotická liečba s malým účinkom.

4. Dva alebo viac zápalov pľúc v priebehu jedného roka.

5. Neprospievanie dojčaťa a zaostávanie v normálnom raste.

6. Opakujúce sa hlboké kožné alebo orgánové abscesy.

7. Pretrvávanie kandidózy v ústach alebo plesňových kožných infekcií.

8. Potreba vnútrožilového podávania antibiotík na zvládnutie infekcií.

9. Dve alebo viac závažných infekcií vrátane septikémie.

10. Výskyt primárnej imunodeficiencie v rodine.

 

Varovné príznaky primárnej imunodeficiencie sú spracované aj v letákoch 6 Varovných príznakov primárnej imunodeficiencie u dospelých a 10 varovných príznakov primárnej imunodeficiencie u detí.

 

Pomôžte nám šíriť informácie o primárnych imunodeficienciách, napríklad tým, že leták pošlete čo najväčšiemu počtu ľudí alebo ho budete zdieľať so svojimi priateľmi na sociálnych sieťach. V prípade záujmu vám letáky radi zašleme poštou. O letáky nás môžete požiadať emailom na info@imunodeficit.sk alebo poštou na adrese Združenie pacientov s primárnou imunodeficienciou, Nezábudková 52, 821 01 Bratislava.

 

 

Novorodenecký skríningový program na zistenie ťažkých kombinovaných porúch imunity

 

Cieľom novorodeneckého skríningu je identifikovať závažné, zdravie a život ohrozujúce vrodené choroby a chyby, ktoré nie sú v čase narodenia, resp. v prvých mesiacoch života klinicky zjavné. Medzi takéto život ohrozujúce choroby patrí aj syndróm ťažkej kombinovanej imunodeficiencie (SCID).  SCID je skupina ochorení, pre ktoré je charakteristická závažná porucha vývoja T-lymfocytov, prejavujúca sa ich zníženým počtom, alebo zníženou funkčnosťou. Úlohou T-lymfocytov je priamo napádať bunky infikované vírusmi, pomáhať B-lymfocytom vytvárať protilátky a regulovať funkcie imunitného systému. Dôsledkom porúch vývoja T-lymfocytov sú vážne a v niektorých prípadoch aj smrteľné infekcie vyvolané vírusmi, baktériami a hubami.

Medzinárodná pacientska organizácia  IPOPI v spolupráci s pacientskymi organizáciami v jednotlivých krajinách podporuje zavádzanie novorodeneckého skríningového programu na zistenie ťažkých kombinovaných porúch imunity. Novorodenecký skríningový program celosvetovo presadzuje aj Nadácia Jeffreyho Modella, ktorej Berlínsku deklaráciu na podporu zavedenia celoplošného skríningu SCID podpísalo 212 špecialistov z 78 krajín sveta. Združenie pacientov s primárnou imunodeficienciou bude aktívne presadzovať zavedenie skríningového programu v Slovenskej republike.