Primárne imunodeficiencie
Imunitná nedostatočnosť (imunodeficiencia) je chorobný stav, ktorý je dôsledkom poruchy niektorej zložky imunitného systému. Porucha môže postihovať imunitu prirodzenú alebo špecifickú, môže byť primárna, t. j. podmienená geneticky, alebo sekundárna, získaná počas života.
- Imunodeficiencie s prevahou poruchy protilátok. Pri tomto type imunodeficiencií majú pacienti poruchy funkcie B-lymfocytov a tvorby protilátok, ktorá sa prejavuje zníženými hladinami imunoglobulínov. Do tejto skupiny patrí aj agamaglobulinémia viazaná na chromozóm X, hyper-IgM syndróm, selektívny nedostatok IgA, selektívny nedostatok IgM, bežná variabilná imunodeficiencia, prechodná detská hypogamaglobulinémia.
- Kombinované T-bunkové a B-bunkové imunodeficiencie. Spôsobujú ich poruchy funkcií T-buniek, ktoré postihujú aj fungovanie B-buniek, keďže určité T-bunky pomáhajú B-bunkám vytvárať protilátky. Tieto poruchy sa prejavia už v rannom detstve ťažkými infekciami, ktoré môžu byť pre dieťa smrteľné. Patria sem aj ťažké kombinované imunodeficiencie (SCID), nedostatok adenozíndeaminázy, Nezelofov syndróm, syndróm nahých lymfocytov.
- Poruchy fagocytózy. Patria medzi poruchy prirodzenej imunity. Fagyocytóza je pohltenie a zničenie cudzorodých prvkov. Bunky schopné fagocytózy sa nazývajú fagocyty. Fagocytmi sú predovšetkým neutrofily, jeden z typov bielych krviniek. Príčinou porúch fagocytózy je nedostatočný počet neutrofilov alebo porucha ich funkcií. Poruchy fagocytózy sa prejavujú hnisavými infekciami kože, slizníc a vnútorných orgánov vyvolaných baktériami a plesňami (kandidy, aspergily).
- Poruchy komplementu. Patria medzi poruchy prirodzenej imunity. Komplement alebo komplementový systém je sústava približne 30 proteínov. Väčšina proteínov komplementového systému sa vytvára v pečeni. Niektoré proteíny pomáhajú neutrofilom pohltiť mikroorganizmy, iné vysielajú chemické signály, ktoré neutrofily prilákajú na miesto infekcie. Proteíny komplementového systému sa zhromaždia na povrchu mikroorganizmu do tzv. komplexu, ktorý dokáže preniknúť do mikroorganizmu a zničiť ho.
- Iné dobre definované syndrómy primárnej imunodeficiencie.
- Autoimúnne a imunodysregulačné poruchy.
- Defekty vrodenej imunity
- Autoinflamačné syndrómy. Samozápalové (autoinflamačné) ochorenia sa typicky prejavujú tzv. periodickými horúčkami.