Imunodeficit.sk
Váš nákup môžete dokončiť na tomto mieste. Doručenie kuriérom za 2,99 € do 10 dní.
Výprázdniť košík

Novorodenecký skríning primárnych imunodeficiencií

Novorodenecký skríning primárnych imunodeficiencií
Na Slovensku ročne pomocou tohto novorodeneckého skríningu môžeme zachrániť 5 životov. 

Jednou z ďalších skupín chorôb odporúčaných pre zaradenie do skríningového programu novorodencov sú ťažké kombinované poruchy imunity. Tieto zriedkavé, vrodené deficity imunity sú heterogénnou skupinou defektov lymfocytov, ktoré sa spájajú so závažnými klinickými komplikáciami. Symptómy nie sú zjavné v novorodeneckom období, ale prichádzajú postupne v prvých mesiacoch života a neliečené vedú k úmrtiu obvykle v období do dvoch rokov. Ťažké kombinované imunodeficiencie sú považované za medicínsky naliehavú situáciu vyžadujúcu neodkladnú a komplexnú špecializovanú starostlivosť. Napriek tomu, že ide o zriedkavé choroby, ich výskyt sa podľa novších údajov ukázal byť dvakrát častejší, ako sa v minulosti predpokladalo. Nové laboratórne metódy umožňujú relatívne jednoduchým a spoľahlivým spôsobom vyhľadávať postihnutých jedincov už v novorodeneckom období pomocou analýzy zo suchej kvapky krvi. Súčasne s rozvojom diagnostiky zaznamenáva pokroky aj liečba, najmä transplantácia krvotvorných buniek s využitím redukovaných prípravných režimov. Včasná diagnostika a liečba primárnych imunodeficiencií je veľkou výzvou pre modernú medicínu, ale zároveň aj veľkou nádejou pre pacientov.

Prof. MUDr. Miloš Jesenák považuje slovenský systém skríningovania novorodencov za veľmi dobrý v porovnaní s inými krajinami. Na Slovensku jestvuje 14 genetických ochorení s rôznym stupňom liečiteľnosti, od nulovej po úplnú. Skríning by sa mal zamerať i na vrodené kombinované poruchy imunity. V prípade včasnej a správnej diagnostiky je liečba účinná. Ak sa podarí novorodencovi v prvých mesiacoch života úspešne transplantovať kmeňové bunky, zrodí sa tak “nový človek” s kompletne novým imunitným systémom. Kritizuje bežne praktizovaný skríning i u oveľa menej frekventovaných alebo závažných ochorení.

Doc. MUDr. Peter Čižnár CSc. uvádza kritériá zaradenia tejto diagnózy do skríningového programu:

  • úspešná diagnostika citlivou metódou 
  • účinná liečba. 

Z krvi odobratej z prsta novorodenca možno diagnostikovať ťažkú poruchu tvorby lymfocytov a tak pripraviť dieťa na liečbu transplantáciou krvotvorných buniek, výmenou enzýmov, posledne i génovou terapiou. V súčasnosti je vo svete celoplošný skríning len v Spojených štátoch amerických, no dnes už sa postupne zavádza i v európskych regiónoch, napr. Katalánska autonómia v Španielsku, taktiež  v Nemecku, Nórsku, Švédsku. Slovensko má dlhú skríningovú tradíciu – u diagnóz ako cystická fibróza, porucha štítnej žľazy, takže zaradiť tam primárnu imunodeficienciu by prispelo nielen k starostlivosti, ale aj záchrane životov.

MUDr. Jaroslava Orosová pokladá za škodu, že sa na Slovensku nediagnostikuje táto porucha u detí do dvoch rokov ako sa to uskutočňuje v iných krajinách, pretože skríning dokáže zachytiť život ohrozujúce ochorenie. Riziko úmrtnosti je za týchto okolností vysoké. Takáto liečebná metóda je lacná a efektívna. Vyliečiť sa môžu i celé postihnuté rodiny. Preto pani doktorka vyslovuje nádej, že aj za spolupráce s pacientskym združením sa zaradenie tejto diagnózy do skríningového programu podarí presadiť, lebo každý ľudský život zato stojí.

Obrovské plus pre zavedenie tohto skríningu je, že technologicky dokáže odhaliť aj ochorenia ako SMA, X-ALD a galaktozémia a z finančného hľadiska nie je náročná.

 

Facebook

Odber noviniek

Zostaňte v obraze - prihláste sa k odberu newslettera a buďte informovaný o aktuálnych novinkách raz za týždeň mailom.